Определение: структурные изменения тела младенца. Также именуются врожденной аномалией или врожденным пороком развития.

1. Что такое врожденные дефекты?

Врожденные дефекты — это отклонения от нормальной структуры тела у новорожденных.

Они могут быть как незначительными, например крошечный лишний палец или большое родимое пятно, так и серьезными, например отсутствующая конечность или сердечные аномалии.

2. Что является причиной врожденных дефектов?

Одни врожденные дефекты являются результатом генетических отклонений, таких как хромосомные аномалии или мутации (изменения) конкретного гена.

Другие дефекты развиваются под воздействием токсических веществ, принимаемых женщиной во время беременности.

Считается, что алкоголь, лекарство от акне — изотретиноин («Ак-кутан») — и метил ртуть служат причиной врожденных дефектов в тех случаях, когда эти вещества употреблялись на ранних стадиях беременности.

Дефекты могут объясняться и совокупностью факторов, одни из которых генетические, а другие связаны с окружающей средой.

3. Какого рода исследования следует проводить у новорожденных?

Конкретные исследования, которые решит провести ваш врач, зависят от того, какая часть тела повреждена.

Обычно назначают ультразвуковое исследование головы и брюшной полости, рентгенограмму, компьютерную или магнитно-резонансную томографию и эхокардиограмму (ультразвуковое исследование сердца).

Вашему ребенку могут назначить одно из исследований или все перечисленные.

Цель проведения генетических тестов — определение причины врожденных дефектов.

К ним относятся анализ хромосом ребенка, тесты на выявление специфических мутаций и проверка интенсивности детского метаболизма.

4. В чем состоит лечение врожденных дефектов?

Лечение зависит от конкретного врожденного дефекта.

Одни из них не нуждаются в лечении, от других легко избавиться вскоре после рождения.

В некоторых случаях требуется наблюдение со стороны специалиста, а в некоторых — хирургическое вмешательство.

5. Ни у кого в семье подобного дефекта не наблюдается.

Почему он образовался у нашего ребенка?

Тот или иной врожденный дефект присутствует у одного из каждых двадцати младенцев (5 %). Чтобы ребенок родился здоровым, необходимо соблюдение множества условий.

Иногда какие-то из них не выполняются.

Во многих случаях объяснить появление того или иного дефекта просто невозможно.

Порой ребенок рождается с серьезной проблемой, которая у других родственников не вызывала никаких осложнений.

6. Следует ли обратиться за консультацией к генетику или другому специалисту?

Да. Младенцев с врожденными дефектами рекомендуется показывать врачу, специализирующемуся в генетике.

Он поможет установить, является данный дефект единичной проблемой или представляет собой более серьезный «синдром».

С генетиком всегда полезно проконсультироваться перед проведением генетических тестов.

Он также поможет установить, свойственна ли данная проблема прочим членам семьи, и оценит шансы рождения другого младенца с аналогичным дефектом.

7. Возможно ли появление врожденных дефектов у нашего следующего ребенка?

Это зависит от характера дефектов и причин их развития.

Риск формирования врожденных дефектов составляет около 5 % (то есть в одной беременности из двадцати).

Рождение одного ребенка с врожденным дефектом повышает вероятность рождения второго ребенка с аналогичным дефектом.

Первый шаг — установление точного диагноза.

8. Как рано возможно диагностировать врожденные дефекты?

Серьезные дефекты, такие как расщепление позвоночника (spina bifida), можно распознать в конце первого триместра беременности.

Другие дефекты проявляются по мере роста плода.

Если вашему врачу известно о наличии той или иной проблемы у одного вашего ребенка, он будет целенаправленно сосредоточен на ее возможном появлении у второго.

Некоторые дефекты, как, например, волчья пасть, крайне сложно диагностировать до рождения.

После появления ребенка на свет возможно выявить все врожденные дефекты, однако некоторые из них проявляются только в более старшем возрасте или тогда, когда приводят к серьезной проблеме.

9. Возможно ли предотвратить развитие врожденных дефектов?

Любой беременности сопутствует риск развития врожденных дефектов.

Не существует гарантированных способов полностью исключить их все, однако уменьшить риск все-таки возможно.

Ниже перечислены некоторые из них: — Постарайтесь вести максимально здоровый образ жизни до наступления беременности.

Контролируйте хронические заболевания, начните принимать пренатальные витамины или хотя бы добавки с фолиевой кислотой.

— Планируйте свои беременности, оставляя между ними достаточные промежутки, позаботьтесь о хорошем уходе во время беременности.

— Не курите и не употребляйте алкоголь во время беременности.

Не принимайте медицинские препараты без предварительной консультации с врачом.

Помните: все, что попадает в ваш организм, попадает в организм ребенка.

— Попросите генетика оценить ваш уровень риска, если у кого-то из членов семьи имеется врожденный дефект или случай рождения ребенка, умершего или нуждавшегося в операции до одного года.

То же относится к людям, чья культура разрешает браки между родственниками или у кого случилось два или более выкидыша.

10. Предотвращает ли зачатие в пробирке врожденные дефекты?

Нет. С помощью некоторых методов лечения бесплодия возможно предотвратить отдельные дефекты или генетические отклонения, однако ни один из них не дает стопроцентной гарантии.

Обнаружено, что при искусственном оплодотворении процент развития определенных проблем выше нормального.

Одной из них является гипоспадия — порок развития пениса, или так называемый дефект импринтинга.

Данная аномалия связана с неверной обработкой зародышем генетического материала, что приводит к развитию специфических генетических синдромов.